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摘要:
目的 了解湖州地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型.方法 应用飞行时间质谱技术,对1 814例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋基因20个热点突变位点的检测. 结果 1 814例新生儿中检测出GJB2基因突变54例(2.98%),SLC26A4基因突变24例(1.32%),GJB3基因突变12例(0.66%),线粒体12SrRNA基因突变2例(0.11%).结论 在湖州地区无耳聋家族史的新生儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见.
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文献信息
篇名 湖州地区1814例新生儿耳聋基因筛查及突变位点分析
来源期刊 浙江医学 学科
关键词 新生儿 耳聋基因 突变
年,卷(期) 2015,(20) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 1661-1663
页数 3页 分类号
字数 2679字 语种 中文
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1 沈学萍 17 68 4.0 7.0
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