135例大前庭导水管耳聋患者SLC26A4基因突变分析

• 作者: 于晓宇 吴皓 杨涛 林妘 许军
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 大前庭导水管 SLC26A4 耳聋 基因诊断
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 听觉研究专辑
• 页码范围: 160-164
• 页数: 5页
• 分类号: R764
• 字数: 2576字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2018.02.007

摘要

目的 研究华东地区非综合征性大前庭导水管耳聋患者SLC26A4基因的突变情况,以进一步了解其突变谱,为阐明EVA的分子机制和指导基因诊断提供依据.方法 通过巢式聚合酶链式反应扩增目的片段和Sanger测序对135例明确诊断的散发非综合征性EVA耳聋患者SLC26A4基因的外显子及侧翼序列进行变异检测.结果 在135例EVA耳聋患者中,明确为SLC26A4双等位基因突变致病的占74.07%(100/135),单等位基因突变的占7.41%(10/135),18.52%(25/135)的患者未检测到任何SLC26A4基因突变.共检出51种SLC26A4基因突变,其中, c.919-2A>G突变和p.H723R突变最常见,分别占总检出突变的50%(105/210)和10.48%(22/210).结论 与既往报道一致,c.919-2A>G突变为中国人群SLC26A4基因的最常见变异.有相当一部分患者未检出SLC26A4双等位基因突变,提示可能有其他致病因子参与EVA的发生,有待进一步研究阐明.