SLC26A4基因突变致聋患者的临床表现与康复措施的选择

• 作者: 孙喜斌 曲春燕 梁凤和 焦玉琴 赵敏 陈彦 陶征 韩睿
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 关键词: 非综合征性耳聋 大前庭水管综合征 基因突变 SLC26A4
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 页码范围: 266-270
• 页数: 5页
• 字数: 4016字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2013.04.005

摘要

目的分析非综合征性耳聋患儿的致聋基因和携带SLC26A4基因突变者的临床表现、康复设备使用及康复教育机构的选择情况。方法对195例非综合征性耳聋患儿进行耳聋基因芯片筛查。对34例携带SLC26A4基因突变的耳聋患儿进行了进一步的测序分析，并对这些聋儿进行病史和听力学检查回顾性分析以及康复设备使用和康复教育机构选择的随访。结果①在195例耳聋患者中，基因芯片检测出的遗传性耳聋比率为43.59%，其中GJB2、SLC26A4致病突变的携带率分别为24.10%、17.44%。②在34例携带SLC26A4基因突变的耳聋患者中，芯片检测出纯合或者复合杂合突变者13例。通过随后的测序方法，在15例SLC26A4基因单杂合突变患者中检出第二个致病突变位点，诊断为复合杂合突变患者。这34名患儿中，中度耳聋3人，重度耳聋12人，极重度耳聋19人；听力波动者10人，没有明显波动者24人；27人选择了助听器，7人进行了人工耳蜗手术。28例SLC26A4基因纯合或者复合杂合突变患者中，前庭水管扩大者20人，1人正常，7人没有接受CT检查。③34名携带SLC26A4基因突变的聋儿中，3～6岁者共19人，其中13人选择了康复中心，3人选择了普通幼儿园，3人选择了家庭康复。6岁以上者15人，13人选择了普通小学，2人选择了聋校。结论①结果表明，遗传因素是儿童耳聋的重要致病原因，GJB2和SLC26A4是两个主要的致病基因。②测序和芯片联合的方法可以增加SLC26A4突变致聋的诊断率。③在3～10岁年龄段，91.18%的SLC26A4基因突变患儿为重度-极重度耳聋，听力无明显波动者多于听力波动者，影像学多显示为前庭水管扩大。④康复中心和普通小学是携带SLC26A4基因突变的耳聋儿童最常选择的康复教育机构。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙喜斌		124	1176	17.0	30.0
2	韩睿		36	115	6.0	9.0
3	曲春燕		21	51	4.0	6.0
4	陈彦		10	19	2.0	4.0
5	陶征		22	84	5.0	8.0
6	赵敏		3	20	2.0	3.0
7	焦玉琴		1	1	1.0	1.0