河南两地区聋儿教育机构患者大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变筛查分析

• 作者: 朱运华 李梅生 能玲玲 董明敏
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 关键词: 聋 基因 突变 前庭水管 SLC26A4
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 531-534
• 页数: 4页
• 字数: 2881字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析河南郑州和南阳地区聋儿教育机构儿童感音神经性聋患者中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A＞G和2168A＞G发生频率,初步探讨大前庭水管相关的SLC26A4基因热点突变在河南地区聋病残疾人群中的分子诊断意义,为地区聋病防治工作的有效开展奠定理论基础.方法 收集南阳聋校、郑州聋儿康复中心的感音神经性聋患者76例,进行聋病病因问卷调查、听力学测试,抽取患者血样提取基因组DNA,运用直接测序法对SLC26A4基因的热点突变IVS7-2A＞G和2168A＞G进行检测,对突变阳性者行颞骨CT检查,并对其发生频率进行分析.结果 热点突变基因检测显示,在76例聋病患者中,携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G和2168A＞G突变的例数共计21例,总阳性检出率为27.63％ (21/76).IVS7-2A＞G纯合突变5例,IVS7-2A＞G杂合突变12例,2168A＞G杂合突变2例,2168A＞G/IVS7-2A＞G复合杂合突变2例.研究对象中SLC 26A4基因2168A＞ G/IVS7-2A＞G双等位基因的突变率为9.21％ (7/76),IVS7-2A＞G突变率为25.00％ (19/76),2168A＞G突变率为5.26％ (4/76),对所有检测到突变的患者行颞骨CT检查,17例存在前庭导水管扩大,前庭导水管扩大率为80.95％ (17/21).结论 河南地区聋儿教育机构的不明原因感音神经性聋患者中存在较高的IVS7-2A＞G、2168A＞G遗传性聋发生率;IVS7-2A＞G和2168A＞突变检测阳性对患儿父母的婚配、生育具有一定的指导意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董明敏	郑州大学第一附属人民医院耳鼻咽喉科	189	808	15.0	20.0
2	李梅生	商丘市第一人民医院耳鼻咽喉科	9	57	4.0	7.0
3	能玲玲	郑州大学第一附属人民医院耳鼻咽喉科	5	5	2.0	2.0
4	朱运华	商丘市第一人民医院耳鼻咽喉科	6	71	4.0	6.0