单侧大前庭水管综合征SLC26A4基因的突变分析

• 作者: 孟肖肖 戴朴 董敏 黄莎莎 黄邦清
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 大前庭水管综合征(单侧) SLC26A4
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 耳聋基因诊断专辑
• 页码范围: 19-22
• 页数: 4页
• 分类号: R764.04
• 字数: 2559字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2014.01.005

摘要

目的：分析SLC26A4基因突变在中国单侧大前庭水管综合征耳聋患者中的分布，探讨单侧大前庭水管综合征的致病因素。方法回顾性分析行SLC26A4基因全序列分析的17例经颞骨CT和听力学检查确诊为单侧大前庭水管综合征的耳聋患者，基因突变检测分布；447例双侧大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因突变分布情况作为对照组。结果单侧大前庭水管综合征患者中SLC26A4基因阳性检出率29.41%（5/17），明显低于双侧大前庭水管综合征患者的检出率95.97%（429/447）（P<0.01）。结论单侧前庭水管扩大的发病可能是与SLC26A4以外的其他因素尚存在联系。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴朴	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所	92	718	14.0	23.0
5	黄邦清	解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科	6	32	3.0	5.0
6	黄莎莎	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所	8	62	5.0	7.0
7	董敏	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所	1	17	1.0	1.0
8	孟肖肖	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所	1	17	1.0	1.0