前庭水管扩大患者人工耳蜗植入及SLC26A4基因的突变分析

• 作者: 冯永 刘铮铮 夏昆 梅凌云 胡杰 胡浩 贺定华 贺楚峰 陈红胜
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 前庭水管扩大 突变检测 人工耳蜗植入
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 人工耳蜗植入专辑
• 页码范围: 14-17
• 页数: 4页
• 分类号: R318.18|R442.8
• 字数: 2521字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2007.01.004

摘要

目的 分析伴前庭水管扩大(EVA)的遗传性耳聋患者SLC26A4基因的突变特点,探讨该病行人工耳蜗植入时应注意的问题.方法 收集伴有EVA的常染色体隐性遗传性耳聋家系5个,经PCR、DNA直接测序法对SLC26A4基因21个外显子及其侧翼区进行突变检测.5个先证者均经乳突-面隐窝进路行人工耳蜗植入,观察术中改变和术后开机效果.结果 在其中一个常染色体隐性遗传家系发现SLC26A4基因的IVS7-2A＞G和IVS10-12T＞A的复合杂合突变,另一个常染色体隐性遗传家系发现SLC26A4基因的1229C＞T和754T＞C的复合杂合突变,其中IVS10-12T＞A为新发现的突变.术中所有蜗内电极均顺利插入,并经术中阻抗和神经遥测(NRT)测试效果满意,3例发生"脑脊液井喷",用软组织和耳脑胶封堵耳蜗造孔后停止.术后1月开机均成功并重建听力.结论 前庭水管扩大(EVA)患者人工耳蜗植入应注意处理"脑脊液井喷",防止外淋巴瘘.SLC26A4基因突变是导致该病的分子基础,术前基因诊断对手术有指导作用.