新疆地区941例新生儿聋病基因GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA筛查分析

• 作者: 丁伟 余勐 兰兰 张伦 张劲 王秋菊 陆金山
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 关键词: 新生儿 基因筛查 线粒体DNA 12S rRNA GJB2基因 SLC26A4基因
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 33-36
• 页数: 4页
• 字数: 4651字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2014.01.010

摘要

目的通过对新生儿进行聋病易感基因和听力筛查，探讨聋病易感基因筛查应用于新生儿筛查的必要性，为制订防聋治聋策略提供依据。方法以941例新生儿作为研究对象，所有新生儿出生时采脐带血,采用限制性内切酶酶切结合直接测序的方法对3种国人常见耳聋易感基因(线粒体DNA 12S rRNA、GJB2、SLC26A4）突变热点进行筛查,运用SPSS 13.0软件对结果进行统计分析。结果3种基因热点突变的总携带率为2.02%（19/941），GJB2基因235delC杂合突变9例(0.96%)，SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变9例(0.96%),线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变3例(0.32%)，其中2例为复合突变（235delC杂合突变/IVS7-2A>G杂合突变、1555A>G均质突变/235delC杂合突变）。GJB2基因235delC杂合突变在维吾尔族和汉族新生儿中的携带率分别为0.36％(1/276)、1.19％(7/586)；SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变在维吾尔族和汉族新生儿中的携带率分别为0.36％(1/276)、1.37％(8/586)；线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G突变在维吾尔族和汉族新生儿中的携带率分别为0.72％（2/276)、0％。在维吾尔族和汉族新生儿中，以上三基因突变携带率不同，但没有统计学差异。结论聋病易感基因筛查应用于维、汉族新生儿筛查必要且可行。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张劲	新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻喉一科	31	124	7.0	10.0
2	丁伟	新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻喉一科	25	42	3.0	5.0
3	陆金山	新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻喉一科	14	52	4.0	6.0
4	王秋菊	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	17	184	8.0	13.0
5	余勐	新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻喉一科	8	31	3.0	5.0
6	张伦	新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻喉一科	13	18	3.0	4.0
7	兰兰	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	6	126	4.0	6.0