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摘要:
目的:分析1027例新生儿听力筛查和聋病相关基因筛查的结果,探讨新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的意义。方法所有新生儿进行听力筛查,初筛和复筛采用耳声发射法(OAE),复筛未通过者3个月行脑干诱发电位(ABR)检测诊断。所有新生儿利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱检测与耳聋相关的4个基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12SrRNA中的20个突变位点。结果1027例新生儿中未通过听力初筛者24例,未通过听力复筛者12例。检出基因位点突变者52例(5.06%,52/1027)。检出GJB2基因位点突变者31例(3.02%,31/1027),检出SLC26A4基因位点突变者21例(2.04%,21/1027)。结论新生儿听力和基因联合筛查提供了遗传病因信息,对早期诊断部分耳聋患儿非常重要,且对患儿和携带者将来婚前和产前的遗传咨询和指导干预具有关键性的指导作用。
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文献信息
篇名 新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的临床意义
来源期刊 中华耳科学杂志 学科 医学
关键词 新生儿 听力筛查 基因筛查
年,卷(期) 2014,(3) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 463-466
页数 4页 分类号 R764.44|R349.6
字数 4105字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1672-2922.2014.03.029
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研究主题发展历程
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听力筛查
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期刊影响力
中华耳科学杂志
双月刊
1672-2922
11-4882/R
16开
北京市复兴路28号
82-114
2003
chi
出版文献量(篇)
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15549
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