钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
文献导航
学科分类
>
综合
工业技术
科教文艺
医药卫生
基础科学
经济财经
社会科学
农业科学
哲学政法
社会科学II
哲学与人文科学
社会科学I
经济与管理科学
工程科技I
工程科技II
医药卫生科技
信息科技
农业科技
数据库索引
>
中国科学引文数据库
工程索引(美)
日本科学技术振兴机构数据库(日)
文摘杂志(俄)
科学文摘(英)
化学文摘(美)
中国科技论文统计与引文分析数据库
中文社会科学引文索引
科学引文索引(美)
中文核心期刊
中国科学引文数据库
工程索引(美)
日本科学技术振兴机构数据库(日)
文摘杂志(俄)
科学文摘(英)
化学文摘(美)
中国科技论文统计与引文分析数据库
中文社会科学引文索引
科学引文索引(美)
中文核心期刊
中国科学引文数据库
工程索引(美)
日本科学技术振兴机构数据库(日)
文摘杂志(俄)
科学文摘(英)
化学文摘(美)
中国科技论文统计与引文分析数据库
中文社会科学引文索引
科学引文索引(美)
中文核心期刊
cscd
ei
jst
aj
sa
ca
cstpcd
cssci
sci
cpku
cscd
ei
jst
aj
sa
ca
cstpcd
cssci
sci
cpku
cscd
ei
jst
aj
sa
ca
cstpcd
cssci
sci
cpku
默认
篇关摘
篇名
关键词
摘要
全文
作者
作者单位
基金
分类号
搜索文章
搜索思路
钛学术文献服务平台
\
学术期刊
\
医药卫生期刊
\
五官科学期刊
\
中华耳科学杂志期刊
\
新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的临床意义
新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的临床意义
作者:
侍佳
卫雅蓉
吴志君
孟西娜
张婷
潘拥军
王晓燕
蒋新液
许飞
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
新生儿
听力筛查
基因筛查
摘要:
目的:分析1027例新生儿听力筛查和聋病相关基因筛查的结果,探讨新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的意义。方法所有新生儿进行听力筛查,初筛和复筛采用耳声发射法(OAE),复筛未通过者3个月行脑干诱发电位(ABR)检测诊断。所有新生儿利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱检测与耳聋相关的4个基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12SrRNA中的20个突变位点。结果1027例新生儿中未通过听力初筛者24例,未通过听力复筛者12例。检出基因位点突变者52例(5.06%,52/1027)。检出GJB2基因位点突变者31例(3.02%,31/1027),检出SLC26A4基因位点突变者21例(2.04%,21/1027)。结论新生儿听力和基因联合筛查提供了遗传病因信息,对早期诊断部分耳聋患儿非常重要,且对患儿和携带者将来婚前和产前的遗传咨询和指导干预具有关键性的指导作用。
暂无资源
收藏
引用
分享
推荐文章
新生儿听力与聋病易感基因联合筛查模式探讨
新生儿
听力筛查
耳聋基因
联合筛查
新生儿同步行听力和耳聋基因筛查的意义
新生儿
听力筛查
耳聋基因突变
听力损失
新生儿听力及耳聋基因联合筛查研究进展
新生儿
听力筛查
耳聋基因筛查研
研究进展
高危新生儿听力和聋病易感基因联合筛查临床研究
聋
多态现象
遗传
重症监护病房
婴儿,新生
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
相关基金
期刊文献
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数
(/次)
(/年)
文献信息
篇名
新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的临床意义
来源期刊
中华耳科学杂志
学科
医学
关键词
新生儿
听力筛查
基因筛查
年,卷(期)
2014,(3)
所属期刊栏目
临床研究
研究方向
页码范围
463-466
页数
4页
分类号
R764.44|R349.6
字数
4105字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1672-2922.2014.03.029
五维指标
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(44)
共引文献
(45)
参考文献
(15)
节点文献
引证文献
(11)
同被引文献
(62)
二级引证文献
(27)
1972(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
1989(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
1991(3)
参考文献(0)
二级参考文献(3)
1992(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
1993(3)
参考文献(0)
二级参考文献(3)
1997(3)
参考文献(0)
二级参考文献(3)
1998(3)
参考文献(2)
二级参考文献(1)
1999(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2000(5)
参考文献(0)
二级参考文献(5)
2001(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2002(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
2003(3)
参考文献(2)
二级参考文献(1)
2004(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2005(3)
参考文献(0)
二级参考文献(3)
2006(11)
参考文献(1)
二级参考文献(10)
2007(4)
参考文献(0)
二级参考文献(4)
2008(2)
参考文献(0)
二级参考文献(2)
2009(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2010(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
2011(5)
参考文献(5)
二级参考文献(0)
2012(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
2013(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2014(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
2015(1)
引证文献(1)
二级引证文献(0)
2016(4)
引证文献(1)
二级引证文献(3)
2017(4)
引证文献(0)
二级引证文献(4)
2018(6)
引证文献(1)
二级引证文献(5)
2019(11)
引证文献(5)
二级引证文献(6)
2020(12)
引证文献(3)
二级引证文献(9)
研究主题发展历程
节点文献
新生儿
听力筛查
基因筛查
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华耳科学杂志
主办单位:
解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
出版周期:
双月刊
ISSN:
1672-2922
CN:
11-4882/R
开本:
16开
出版地:
北京市复兴路28号
邮发代号:
82-114
创刊时间:
2003
语种:
chi
出版文献量(篇)
2712
总下载数(次)
0
总被引数(次)
15549
期刊文献
相关文献
1.
新生儿听力与聋病易感基因联合筛查模式探讨
2.
新生儿同步行听力和耳聋基因筛查的意义
3.
新生儿听力及耳聋基因联合筛查研究进展
4.
高危新生儿听力和聋病易感基因联合筛查临床研究
5.
新生儿听力筛查的临床应用
6.
昆明地区新生儿听力及聋病易感基因联合筛查
7.
新生儿聋病基因筛查及咨询的临床意义
8.
新生儿听力和聋病易感基因联合筛查报告
9.
新生儿听力与聋病易感基因联合筛查模式探讨
10.
新生儿听力与聋病易感基因联合筛查研究
11.
新生儿听力筛查的时间选择
12.
新生儿听力筛查情况分析
13.
新生儿听力筛查832例回顾性分析
14.
1234例新生儿听力与聋病易感基因联合筛查
15.
2399例新生儿听力筛查情况分析
推荐文献
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
根据相关规定,获取原文需跳转至原文服务方进行注册认证身份信息
完成下面三个步骤操作后即可获取文献,阅读后请
点击下方页面【继续获取】按钮
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
原文合作方
继续获取
获取文献流程
1.访问原文合作方请等待几秒系统会自动跳转至登录页,首次访问请先注册账号,填写基本信息后,点击【注册】
2.注册后进行实名认证,实名认证成功后点击【返回】
3.检查邮箱地址是否正确,若错误或未填写请填写正确邮箱地址,点击【确认支付】完成获取,文献将在1小时内发送至您的邮箱
*若已注册过原文合作方账号的用户,可跳过上述操作,直接登录后获取原文即可
点击
【获取原文】
按钮,跳转至合作网站。
首次获取需要在合作网站
进行注册。
注册并实名认证,认证后点击
【返回】按钮。
确认邮箱信息,点击
【确认支付】
, 订单将在一小时内发送至您的邮箱。
*
若已经注册过合作网站账号,请忽略第二、三步,直接登录即可。
期刊分类
期刊(年)
期刊(期)
期刊推荐
中国医学
临床医学
五官科学
内科学
医疗保健
医药卫生总论
基础医学
外科学
大学学报
妇产科学与儿科学
特种医学
皮肤病学与性病学
神经病学与精神病学
肿瘤学
药学
预防医学与卫生学
中华耳科学杂志2022
中华耳科学杂志2021
中华耳科学杂志2020
中华耳科学杂志2019
中华耳科学杂志2018
中华耳科学杂志2017
中华耳科学杂志2016
中华耳科学杂志2015
中华耳科学杂志2014
中华耳科学杂志2013
中华耳科学杂志2012
中华耳科学杂志2011
中华耳科学杂志2010
中华耳科学杂志2009
中华耳科学杂志2008
中华耳科学杂志2007
中华耳科学杂志2006
中华耳科学杂志2005
中华耳科学杂志2004
中华耳科学杂志2003
中华耳科学杂志2014年第4期
中华耳科学杂志2014年第3期
中华耳科学杂志2014年第2期
中华耳科学杂志2014年第1期
关于我们
用户协议
隐私政策
知识产权保护
期刊导航
免费查重
论文知识
钛学术官网
按字母查找期刊:
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
其他
联系合作 广告推广: shenyukuan@paperpass.com
京ICP备2021016839号
营业执照
版物经营许可证:新出发 京零 字第 朝220126号