新生儿听力和聋病易感基因联合筛查报告

• 作者: 余凤慈 刘莹 吴雪丽 张章 戴怡蘅 李振安 罗伟东 范联
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 聋 新生儿 听力 基因突变 筛查
• 年，卷（期）: 2014,（17）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2754-2756
• 页数: 3页
• 字数: 3623字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2014.17.020

摘要

目的：研究新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法：选择1440例生后3～5 d 的新生儿，检测 GJB2、线粒体12S rRNA 及 SLC26A4等3个基因8个突变位点；同时进行听力筛查，复筛仍不通过者行听力学诊断。结果：GJB2基因235delC、299-300delAT、线粒体12S rRNA 1555A ＞ G、 SLC26A4基因IVS7-2A ＞ G、2168A ＞ G 等位点致病突变的携带率分别为1．46％、0．35％、0．42％、0．42％及0．14％，3个基因突变的总体携带率为2．78％；听力筛查及诊断确诊听力损失10例（检出率为6．94‰），其中重度以上听力损失5例（检出率为3．47‰）；32例聋病基因致病突变携带者通过了新生儿听力筛查。结论：听力和聋病易感基因联合筛查能及时发现常规通过听力筛查但具有耳聋高危因素和迟发性聋病遗传因素的新生儿，对早期干预、定期随访、减少聋病发生具有重要指导意义。