1234例新生儿听力与聋病易感基因联合筛查

• 作者: 丁海娜 何健 兰兰 刘亚珍 历建强 张虹 李丽 杨菊兰 满荣军 王大勇 王秋菊 袁逸铭 郭晖 郭玉芬
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿筛查 婴儿 预防卫生服务 基因
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 187-189
• 页数: 3页
• 分类号: R76
• 字数: 2575字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性.方法 以2007年11月～2008年10月期间出生的1234例新生儿作为研究对象,对每个研究对象在出生后给予听力筛查和聋病易感基因的同步筛查.进行筛查的3个最为常见聋病基因分别是mtDNAA1555G、GJB2和SLC26A4.结果 基因筛查未通过者32例,其中2例为mtDNAA1555G突变阳性,GJB2基因235delC杂合突变20例,SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变10例.耳聋基因阳性率26‰(32/1234).32例中5例未通过听力筛查初筛.1234例中112例未通过听力初筛.结论 聋病易感基因的同步筛查,弥补了单纯新生儿听力筛查的不足,应该得到广泛的开展.