高危新生儿听力和聋病易感基因联合筛查临床研究

• 作者: 余凤慈 刘莹 张章 戴怡蘅 李振安
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: 聋 多态现象 遗传 重症监护病房 婴儿,新生
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 219-223
• 页数: 5页
• 字数: 3142字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨高危新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择2012年5月至2014年2月入住南方医科大学附属佛山市妇幼保健院新生儿重症监护室的920例具有听力损失高危因素的新生儿为研究组，选取同期产后区938例健康新生儿为对照组，于生后检测GJB2基因35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT；SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G；线粒体12SrRNA基因1494C >T、1555A >G等3个基因8个突变位点；听力筛查复筛未通过者于3月龄行听力学诊断。结果研究组920例检出35例聋病基因携带，3个基因突变的总体携带率3.8%；检出听力障碍34例（3.7%）、其中重度以上听力障碍15例（1.6%）；30例（85.7%）聋病基因携带者通过了听力筛查。对照组938例检出21例聋病基因携带，3个基因突变的总体携带率2.2%；检出听力障碍4例（0.4%）、重度以上听力障碍1例（0.1%）；17例（1.8%）聋病基因携带者通过了听力筛查。研究组听力损失和重度以上听力损失检出率、聋病基因突变的总携带率及聋病基因携带者的听力筛查通过率与对照组比较差异均有显着性（均P<0.05）。结论高危新生儿听力障碍的检出率和聋病基因突变携带率均高于正常新生儿；采用听力和聋病易感基因联合筛查能及时发现常规通过听力筛查但具有耳聋高危因素和迟发性聋病遗传因素的新生儿，对早期干预、定期随访、减少聋病发生具有指导意义。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘莹	南方医科大学附属佛山妇幼保健院耳鼻咽喉科	27	109	7.0	9.0
2	张章	南方医科大学附属佛山妇幼保健院新生儿科	3	10	2.0	3.0
3	戴怡蘅	南方医科大学附属佛山妇幼保健院新生儿科	8	53	4.0	7.0
4	李振安	南方医科大学附属佛山妇幼保健院耳鼻咽喉科	2	5	1.0	2.0
5	余凤慈	南方医科大学附属佛山妇幼保健院耳鼻咽喉科	1	4	1.0	1.0