长治地区19113例新生儿耳聋基因检测

• 作者: 李晓泽 胡志鹏 药泽蓉 马卫平 魏魏
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 耳聋基因 突变 基因芯片
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 654-657
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2702字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2015.04.019

摘要

目的：用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA，应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点，包括GJB2(35 del G，176_191del 16，235 del C，299_300 del AT)、GJB3(538 C>T)、SLC26A4(IVS 7-2 A>G，2168 A>G)和线粒体DNA 12S rRNA (1555 A>G ，1494 C>T)。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查，包括听力学检查。结果19113名新生儿中，共检测出耳聋基因异常者984例（5.15%），其中GJB2基因杂合突变437例（2.29%），235de1C纯合突变2例（0.01%），线粒体DNA 12S rRNA突变66例（0.35%），SLC26A4基因杂合突变型395例（2.07%），GJB3基因杂合突变62例（0.32%）,双杂合突变型22例（0.12%）。结论长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多，新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏魏	山西省长治市妇幼保健院医学遗传室	12	33	3.0	5.0
2	药泽蓉	山西省长治市妇幼保健院医学遗传室	10	29	3.0	5.0
3	李晓泽	山西省长治市妇幼保健院医学遗传室	7	22	3.0	4.0
4	马卫平	山西省长治市妇幼保健院医学遗传室	8	41	4.0	6.0
5	胡志鹏	山西省长治市妇幼保健院医学遗传室	4	20	2.0	4.0