新生儿聋病基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA的分子流行病学研究

• 作者: 丁海娜 兰兰 张东红 王秋菊 邱海涛 韩东一 马秀岚
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 基因筛查 线粒体12SrRNA GJB2基因 SLC26A4基因
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 页码范围: 649-651
• 分类号: R764.4
• 字数: 2312字
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿中聋病易感基因的分子流行病学特点,为制定防聋治聋策略提供依据.方法 以659例新生儿作为研究对象,在新生儿生后3 d,采集点滴微量足跟血进行线粒体12SrRNA基因、GJB2基因、SLC26A4基因的聚合酶链扩增反应(PCR),通过酶切反应或直接测序方法对3种基因突变进行筛查.对耳聋基因突变的新生儿进行流行病学特点分析.结果 659例新生儿中GJB2基因235delC杂合突变7例,致病突变的携带率为1.06%;SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变3例,致病突变的携带率为0.46%,3项基因总突变率1.52%;携带突变基因的新生儿男性占2.01%,女性占0.96%;满族新生儿携带率最高,为1.82%,汉族为1.57%.结论 659例新生儿中耳聋易感基因突变率为1.52%,有男性多于女性、满族多于汉族的趋势.在新生儿中开展聋病易感基因筛查,早期发现遗传性耳聋高危人群,是降低耳聋发病率、提高人口素质的重要措施

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张东红	中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉科	1	29	1.0	1.0
2	邱海涛	中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉科	1	29	1.0	1.0
3	马秀岚	中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉科	60	250	10.0	14.0
4	兰兰		1	29	1.0	1.0
5	丁海娜		1	29	1.0	1.0
6	韩东一		2	37	2.0	2.0