潍坊地区非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变情况分析

• 作者: 任雪莲 张敏敏 徐荣华 窦晓宁 郑燕 高玲
• 来源期刊: 山东医药
• 关键词: 非综合征型耳聋 耳聋基因 基因突变 潍坊地区
• 年，卷（期）: 2019,（29）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 49-52
• 页数: 4页
• 字数: 2940字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2019.29.014

摘要

目的 通过对潍坊地区非综合征型耳聋(NSHI)者遗传性耳聋基因检测分析,了解本地区耳聋基因的流行情况和突变类型.方法 选择潍坊地区NSHI患者142例,采集外周静脉血,采用一代测序Massarray法检测耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrERNA、POU3F4、GJB6及其位点,对检测结果进行分析.结果 142例NSHI者共检出耳聋基因突变60例,突变检出率为42.25％.其中单基因纯合突变15例,单基因杂合突变29例,单基因复合杂合突变10例,多基因复合突变6例.突变者中男39例、女21例,男性检出率、携带率、携带占比均高于女性(P<0.05或<0.01).突变基因中GJB2基因突变检出率11.27％,其中235delC、299_300delAT、MET34THR、109G>A、176_191del16检出率分别为6.34％、1.41％、1.41％、1.41％、0.70％.GJB3基因突变检出率11.97％,其中357C>T、538C>T检出率分别为11.27％、0.70％.SLC26A4基因突变检出率25.35％,其中IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、IVS15+5G>A、589G>A、1975G>C检出率分别为14.08％、4.93％、2.82％、2.11％、0.70％、0.70％.12SrRNA基因突变检出率4.93％,其中827A>G、1555A>G检出率分别为2.82％、2.11％.POU3F4、GJB6基因检出均为0.结论 潍坊地区NSHI患者的耳聋基因突变形态多样,主要致病基因和位点依次为:SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、IVS15+5G>A、589G>A、1975G>C,GJB2基因235delC、299_300delAT、MET34THR、109G>A、176_191del16,GJB3基因357C>T、538C>T,12SrERNA基因827A>G、1555A>G;其中SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G突变为本地区最常见,检出率高于全国平均水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任雪莲		16	75	4.0	8.0
2	窦晓宁		16	72	4.0	8.0
3	徐荣华		5	16	1.0	4.0
4	高玲		7	16	2.0	4.0
5	张敏敏		2	0	0.0	0.0
6	郑燕		1	0	0.0	0.0