遗传性耳聋相关基因SLC26A4新突变致病性分析

• 作者: 戴朴 袁慧军 辛凤 高雪
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: SLC26A4基因 ivs16+10 C>T 致病性 大前庭水管综合征
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 耳聋基因诊断专辑
• 页码范围: 26-29
• 页数: 4页
• 分类号: R349.6
• 字数: 3132字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2014.01.007

摘要

目的：验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异与遗传性耳聋的相关性，确定其是否致病。方法我们采集了一个聋-聋婚配家庭中的2例样本（编号7518）、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料，分析该变异在人群的携带情况。采用在线软件预测（Fruitfly）及RT-PCR法验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异是否对剪切位点的识别产生影响。结果 SLC26A4 ivs16+10C>T变异在中国人群中携带率低。在200例EVAS散发患者及200例正常人中检测，均未发现携带该变异。Fruitfly结果显示SLC26A4 ivs16+10C>T对剪切位点的识别没有影响，RT-PCR证实SLC26A4编码cDNA长度没有改变。结论 SLC26A4 ivs16+10C>T变异是非致病的核苷酸多态，推测7518家庭的后代不会复制父母的听力。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴朴	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院研究所	92	718	14.0	23.0
5	袁慧军	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院研究所	37	223	8.0	13.0
6	辛凤	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院研究所	4	11	2.0	3.0
7	高雪	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院研究所	9	23	3.0	4.0