GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型关系的研究

• 作者: 代志瑶 孙宝春 康东洋 戴朴 苏钰 袁永一 韩冰 黄莎莎
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 感音神经性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 CT表型
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 耳聋基因诊断专辑
• 页码范围: 30-33
• 页数: 4页
• 分类号: R764.4|R349.8
• 字数: 3380字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2014.01.008

摘要

目的：研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型之间的关系，探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A4基因致病性突变情况，以Sennaroglu分类为标准统计以上患者内耳CT表型情况，分析GJB2、SLC26A4基因型与CT表型之间的关系。结果1、2686例患者中共检出GJB2基因致病性突变429例（双等位基因纯合突变220例、复合杂合突变207例、单等位基因显性突变2例），共检出SLC26A4基因致病性突变596例（双等位基因纯合突变169例、复合杂合突变427例）。2、2686例患者中内耳畸形873例（Mondini畸形371例、单纯大前庭水管338例、其它164例）；内耳CT正常1813例。3、GJB2基因致病性突变99.30%（426/429）在内耳CT正常组中检出，SLC26A4基因致病性突变100%（596/596）在前庭水管扩大相关内耳畸形中检出。结论 GJB2基因致病性突变与内耳正常CT表型密切相关；SLC26A4基因致病性突变与前庭水管扩大相关内耳畸形密切相关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	代志瑶	解放军总医院第一附属医院耳鼻喉科	14	92	4.0	9.0
2	孙宝春	解放军总医院第一附属医院耳鼻喉科	17	85	4.0	9.0