先天性内耳畸形与SLC26A4基因相关性的研究

• 作者: 李幼瑾 杨军 杨涛 柴永川
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性疾病,先天性 听觉障碍 儿童 迷路疾病 畸形 基因 突变
• 年，卷（期）: 2012,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 363-367
• 分类号: R764
• 字数: 4459字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析婴幼儿、儿童先天性感音神经性聋(sensorineural hearing loss,SNHL)中先天性内耳畸形患儿的SLC26A4基因突变发生的概率,突变类型以及基因突变与各种内耳畸形之间的关系.方法 回顾性分析125例(225耳)先天性内耳畸形的SNHL患儿的影像学及听力学资料,收集其中77例先天性内耳畸形患儿及正常对照组100例的外周血.提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增SLC26A4,直接测序分析突变.结果 77例样本中79.2％(42/53)的前庭导水管扩大组、90％ (9/10)的Mondini 畸形组、7.1％ (1/14)其他内耳畸形组中的患者发现有SLC26A4基因突变.共发现SLC26A4基因突变类型16种,其中4种为新发现的类型.69.8％ (44/63)前庭导水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)和Mondini 畸形组中发现c.919-2A＞G (IVS7-2A＞G)突变,等位基因突变频率50％ (63/126),是SLC26A4基因最常见的突变类型.EVA组和Mondini组分别与正常对照组等位基因突变频率比较差异有显著性(P=0.000,P＜0.01).结论 SLC26A4基因突变是EVA和Mondini畸形的主要原因之一,c.919-2A＞G(IVS7-2A＞G)是最常见的突变类型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李幼瑾	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心耳鼻咽喉科	26	117	6.0	10.0