垂体柄中断综合征与前动力蛋白受体2和前动力蛋白2基因突变的相关性分析

• 作者: 吕朝晖 李乐乐 母义明 王成芷 窦京涛 郭清华 韩白玉
• 来源期刊: 中国医学科学院学报
• 关键词: 垂体柄中断综合征 前动力蛋白受体2 前动力蛋白2
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 37-41
• 页数: 5页
• 分类号: R584
• 语种: 中文
• DOI: 10.3881/j.issn.1000-503X.2016.01.007

摘要

目的 分析垂体柄中断综合征(PSIS)与前动力蛋白受体2(PROKR2)和前动力蛋白2(PROK2)基因突变的相关性.方法 采用聚合酶链反应和基因测序方法对59例PSIS患者基因组DNA的PROKR2和PROK2基因外显子分别进行测序与突变分析.结果 59例PSIS患者中,6例发现PROKR2基因突变,其中5例位于第2外显子c.991G＞A,1例位于第2外显子c.1057C＞T.未发现PROK2基因突变.结论 PROKR2基因可能是PSIS患者的易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	母义明	中国人民解放军总医院内分泌科	62	437	7.0	20.0
2	窦京涛	中国人民解放军总医院内分泌科	22	87	6.0	8.0
3	吕朝晖	中国人民解放军总医院内分泌科	11	22	3.0	4.0
4	韩白玉	中国人民解放军总医院内分泌科	5	31	3.0	5.0
8	郭清华	中国人民解放军总医院内分泌科	4	14	2.0	3.0
9	李乐乐	中国人民解放军总医院内分泌科	2	10	2.0	2.0
10	王成芷	中国人民解放军总医院内分泌科	1	7	1.0	1.0