孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因突变研究

• 作者: 华天懿 卢瑶 赵云静 赵亚茹 郗春艳 麻宏伟
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孤独症 MeCP2基因 突变.基因
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 184-186
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 字数: 2187字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2224.2008.03.010

摘要

目的 了解孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MeCP2基因)的突变情况,探讨MeCP2基因在孤独症发病中的作用.方法 2004-2007年对中国医科大学附属盛京医院发育儿科的30例男性孤独症患儿(年龄2.5～5.5岁)进行研究.患者生后16～22个月起出现发育倒退(语言、社交倒退)、兴趣狭窄及刻版行为,经检查符合DSM-IV孤独症的诊断标准.根据文献对MeCP2基因编码外显子及侧翼序列设计引物,PCR扩增,产物纯化后直接测序.结果 对30例患儿进行MeCP2基因编码区的突变检测,未发现编码区突变.结论 MeCP2基因编码区突变可能不是孤独症的主要机制,有必要对孤独症患儿进行MeCP2基因的非编码区及调控区的突变分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麻宏伟	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	104	485	11.0	16.0
2	华天懿	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	31	183	8.0	12.0
3	赵亚茹	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	65	451	11.0	17.0
4	郗春艳	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	19	104	7.0	9.0
5	赵云静	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	37	266	11.0	14.0
6	卢瑶	中国医科大学实验技术中心	32	142	7.0	10.0