永久性甲状腺功能减低症患儿相关基因突变的研究

• 作者: 刘宇 喻琴 熊家玲
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 甲状腺 永久性甲状腺功能减低症 基因 突变 新生儿筛查
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防
• 页码范围: 121-124
• 页数: 4页
• 分类号: R725.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2021.01.022

摘要

目的 探讨永久性甲状腺功能减低症患儿的基因突变位点与临床表型的关系.方法 回顾2013年至2015年在自贡市新生儿疾病筛查中心诊治并随访的2例及既往诊断的8例永久性甲状腺功能减低症患儿的临床资料,并对其中5例患儿的甲状腺过氧化酶(TPO)、双氧化酶2(Duox2)、双氧化酶辅助因子2(DuoxA2)及甲状腺转录因子Pax8基因采用Sanger方法 进行测序,了解其基因突变位点的类型及与临床表型的关系.结果 在5例永久性甲状腺功能减低症患儿中,2例为DuoxA2基因突变,1例为Duox2基因突变,以上两种基因突变类型的甲状腺形态均正常;另外2例未检出基因突变,但临床表型为甲状腺缺如.结论 DuoxA2、Duox2可能为自贡地区永久性甲状腺功能减低症患儿的主要基因突变类型,但临床表现甲状腺缺如症状患儿的基因突变类型未检出,需今后进一步明确.