先天性甲状腺功能减退症患儿GNAS和THRA基因突变分析

• 作者: 刘勇 刘建华 秦晓松 陈晓宇
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 先天性甲状腺功能减退症 二代测序 基因突变 儿童
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 680-684
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.07.012

摘要

目的 对70例先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的刺激性G蛋白α亚基(GNAS)基因和甲状腺素受体 α(THRA)基因进行二代测序分析,并初步探讨GNAS和THRA基因突变型与CH患儿的临床表现型之间的关系.方法 选取70例通过新生儿筛查确诊为CH的患儿,采集外周血并进行DNA样本提取,利用二代测序技术对GNAS和THRA基因进行突变筛查,利用生物信息学软件分析基因突变的致病性.结果 70例CH患儿中,3例患儿(4％)检出9种GNAS基因的错义突变(包括3种已知基因突变和6种新突变),4例患儿检出同1种THRA基因多态c.508A>G(p.I170V).经过生物信息学软件预测和ACMG/AMP指南分析发现2种GNAS基因突变[c.301C>T(p.R101C)、c.334G>A(p.E112K)]致病的可能性大.3例携带GNAS基因突变的患儿存在不同程度的甲状腺功能低下表现.结论 GNAS基因突变与CH的发病有关,患儿的临床表现存在较大的异质性;THRA基因突变可能与CH的发病无相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘勇	中国医科大学附属盛京医院检验科	154	1150	16.0	28.0
2	秦晓松	中国医科大学附属盛京医院检验科	68	346	9.0	16.0
3	刘建华	中国医科大学附属盛京医院检验科	47	344	9.0	17.0
4	陈晓宇	中国医科大学附属盛京医院检验科	7	27	2.0	5.0