先天性甲状腺功能减退症患儿DUOX2基因突变的研究

• 作者: 刘世国 刘璐 杨晓龙 柴建 葛银林 郭明贞 阎胜利
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 先天性甲状腺功能减退症 DUOX2 甲状腺肿大 基因突变 儿童
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 40-44
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2015.01.009

摘要

目的：研究先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism, CH）患儿DUOX2基因突变类型和特点，并初步探讨基因型-表现型的关系，为CH患儿的基因诊断和基因治疗提供理论依据。方法从10例CH伴甲状腺肿大患儿外周血白细胞中提取基因组DNA，采用PCR扩增和直接测序的方法对DUOX2全部外显子进行基因突变检测。结果在1例患儿中发现DUOX2基因第28外显子cDNA的3632位点发生了G>A的突变（c.G3632A），导致第1211密码子的精氨酸变为组氨酸（p.R1211H）。在3例患儿中发现DUOX2基因第17外显子cDNA的2033位点发生了T>C的突变（c.T2033C），导致第678密码子的组氨酸变为精氨酸（p.H678R）。此两种突变均为杂合型的错义突变。结论 CH患儿存在DUOX2基因杂合突变，该杂合突变可能引起蛋白质功能的改变从而导致CH；基因型与表现型的关系尚不明确，需要进一步的研究。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	阎胜利	青岛大学附属医院内分泌科	80	447	12.0	17.0
2	葛银林	青岛大学医学院生物化学与分子生物学教研室	77	305	9.0	13.0
3	刘世国	青岛大学附属医院产前诊断中心	66	144	6.0	9.0
4	刘璐	青岛大学附属医院内分泌科	14	14	2.0	3.0
5	柴建	青岛大学医学院生物化学与分子生物学教研室	2	14	2.0	2.0
6	杨晓龙	青岛大学附属医院检验科	1	6	1.0	1.0
7	郭明贞	青岛大学附属医院检验科	1	6	1.0	1.0