促甲状腺激素受体第三胞内环基因突变与甲状腺癌发病的相关研究

• 作者: 于洁 叶静 宁洁 张帆 戴亚丽 蓝薇
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 甲状腺癌 SSCP 基因突变 基因多态性
• 年，卷（期）: 2005,（13）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1061-1062
• 页数: 2页
• 分类号: R736.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2005.13.011

摘要

目的研究甲状腺癌发病是否与促甲状腺激素受体(Thyroid stimulating hormone receptor,TSHR)第三胞内环基因突变有关.方法采用多聚酶联反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)及DNA测序方法,对75例甲状腺癌(其中10例滤泡型癌,65例乳头状癌)和44例对照组织TSHR第三胞内环基因突变进行检测.结果经PCR-SSCP检测甲状腺癌TSHR第三胞内环未发现明显带型异常,取2例对照组织和4例甲状腺癌组织进行DNA测序,6例组织TSHR 2 000位点碱基均由C→T,使得所编码的601位氨基酸由组氨酸(CAT)→酪氨酸(TAT)(His→Tyr),余无明显基因突变.结论甲状腺癌TSHR第三胞内环未发现基因突变,提示甲状腺癌发病与TSHR第三胞内环基因突变无关;由于所测6例标本601位氨基酸均为酪氨酸,考虑中国人TSHR基因与国外人群存在多态性差异.