山东地区儿童先天性甲状腺功能减低症伴甲状腺发育不全TUBB1基因突变的研究

• 作者: 刘世国 刘文淼 孙春晖 李苗苗 王芳 邹卉
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺发育不全 TUBB1 基因突变 儿童
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 972-976
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.10.004

摘要

目的 探讨山东地区先天性甲状腺功能减低症(CH)伴甲状腺发育不全(TD)患儿TUBB1基因突变的类型和特点.方法 对山东地区289例确诊CH伴TD患儿进行TUBB1基因全编码区突变研究.提取患儿外周血全基因组DNA,PCR扩增TUBB1基因全编码区,对扩增产物进行Sanger测序,并进行生物信息学分析.结果 289例CH伴TD患儿中发现4例(1.4％)TUBB1基因存在c.952C>T(p.R318W)杂合变异,导致TUBB1蛋白第318位色氨酸变成精氨酸,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异评级为"可能致病的".结论 在山东地区CH伴TD患儿中发现了新的TUBB1基因变异,提示TUBB1基因可能是CH伴TD的候选致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹卉	济南市妇幼保健医院新生儿疾病筛查中心	11	24	3.0	4.0
2	王芳	青岛大学附属医院内分泌与代谢性疾病科	79	263	8.0	13.0
3	刘世国	青岛大学附属医院医学遗传科和产前诊断中心	66	144	6.0	9.0
4	李苗苗	青岛大学附属医院医学遗传科和产前诊断中心	19	392	5.0	19.0
5	刘文淼	青岛大学附属医院医学遗传科和产前诊断中心	6	4	1.0	2.0
6	孙春晖	青岛大学附属医院内分泌与代谢性疾病科	1	0	0.0	0.0