先天泪道发育不全的临床特征和致病基因的研究进展

• 作者: 王菲 陶海 韩毳
• 来源期刊: 中国中医眼科杂志
• 关键词: 先天性泪道发育不全 基因诊断 临床特征 文献综述
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 131-136
• 页数: 6页
• 分类号: R777.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.13444/j.cnki.zgzyykzz.2016.02.019

摘要

泪道病是眼科的常见病和多发病,其中先天性泪道发育异常为较严重的一种,患者痛苦较大,临床治疗较困难.部分先天性泪道发育不全有明显的遗传倾向,因此,其致病基因的筛查日益成为眼科领域研究的热点之一.在先天性泪道发育不全疾病中,有些是单基因遗传病,有些是多基因遗传病,致病基因与致病突变位点都存在异质性,而且不同地域或民族间也有较大差异.近年来,有关先天性泪道发育不全的基因诊断的研究取得了较大的进展,本文综述了泪道的胚胎发育和先天泪道发育不全的临床特征、先天泪道发育不全相关的致病基因研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陶海	中国武警总医院眼科泪器病中心	50	81	5.0	8.0
2	韩毳	中国武警总医院眼科泪器病中心	7	15	3.0	3.0
3	王菲	中国武警总医院眼科泪器病中心	6	4	1.0	2.0