遗传性釉质发育不全家系致病基因的定位研究

• 作者: 易新竹 汲平 王喜军 郭红梅
• 来源期刊: 华西口腔医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性 釉质发育不全 候选基因 短串联重复序列 连锁分析
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 249-252
• 页数: 4页
• 分类号: R781.2
• 字数: 2845字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-1182.2007.03.012

摘要

目的 定位遗传性釉质发育不全(AI)家系的致病基因.方法 收集1个常染色体显性AI家系,提取该家系19名成员(其中患者9例)的外周血DNA,选择横跨釉蛋白基因、成釉蛋白基因、釉丛蛋白基因、基质金属蛋白酶基因、丝氨酸蛋白酶基因5个候选基因的短串联重复序列(STR),进行PCR扩增,经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳确定基因型,并进行连锁分析.结果 得到19名个体的8个STR位点的基因型,分别为D1s498、D1s2343、D4s1543、D4s2361、D4s2969、D11s1339、mmp20、D19s246.连锁分析结果显示各位点的LOD值在重组率为0时均小于l,不支持该家系的致病基因与5个侯选基因上的STR位点的连锁关系.结论 连锁分析结果不支持该家系致病基因定位于已知基因座处,提示至少某些常染色体显性AI家系的致病基因不是文献所报道的AI候选基因,进一步证实了常染色体显性遗传性釉质发育不全的遗传异质性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王喜军		5	13	2.0	3.0
2	汲平	山东大学口腔医院修复科	78	572	15.0	19.0
3	郭红梅	山东大学口腔医院修复科	7	32	3.0	5.0
4	易新竹	四川大学华西口腔医院颞颌关节科	44	313	10.0	14.0