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摘要:
目的 定位遗传性釉质发育不全(AI)家系的致病基因.方法 收集1个常染色体显性AI家系,提取该家系19名成员(其中患者9例)的外周血DNA,选择横跨釉蛋白基因、成釉蛋白基因、釉丛蛋白基因、基质金属蛋白酶基因、丝氨酸蛋白酶基因5个候选基因的短串联重复序列(STR),进行PCR扩增,经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳确定基因型,并进行连锁分析.结果 得到19名个体的8个STR位点的基因型,分别为D1s498、D1s2343、D4s1543、D4s2361、D4s2969、D11s1339、mmp20、D19s246.连锁分析结果显示各位点的LOD值在重组率为0时均小于l,不支持该家系的致病基因与5个侯选基因上的STR位点的连锁关系.结论 连锁分析结果不支持该家系致病基因定位于已知基因座处,提示至少某些常染色体显性AI家系的致病基因不是文献所报道的AI候选基因,进一步证实了常染色体显性遗传性釉质发育不全的遗传异质性.
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基因诊断
临床特征
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内容分析
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文献信息
篇名 遗传性釉质发育不全家系致病基因的定位研究
来源期刊 华西口腔医学杂志 学科 医学
关键词 遗传性 釉质发育不全 候选基因 短串联重复序列 连锁分析
年,卷(期) 2007,(3) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 249-252
页数 4页 分类号 R781.2
字数 2845字 语种 中文
DOI 10.3321/j.issn:1000-1182.2007.03.012
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 王喜军 5 13 2.0 3.0
2 汲平 山东大学口腔医院修复科 78 572 15.0 19.0
3 郭红梅 山东大学口腔医院修复科 7 32 3.0 5.0
4 易新竹 四川大学华西口腔医院颞颌关节科 44 313 10.0 14.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
遗传性
釉质发育不全
候选基因
短串联重复序列
连锁分析
研究起点
研究来源
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
华西口腔医学杂志
双月刊
1000-1182
51-1169/R
大16开
四川省成都市人民南路三段14号华西口腔医学院教学楼8层
62-162
1983
chi
出版文献量(篇)
3708
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6
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