遗传性牙釉质发育不全家系分析

• 作者: 易新竹 汲平 王喜军 郭红梅
• 来源期刊: 中国组织工程研究与临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传 牙釉质发育不全 系谱 组织构建
• 年，卷（期）: 2007,（19）
• 所属期刊栏目: 研究与报告
• 页码范围: 3701-3703
• 页数: 3页
• 分类号: R78
• 字数: 3441字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2007.19.011

摘要

目的:分析一遗传性牙釉质发育不全家系的发病情况及病变特征,明确其遗传方式,为进一步基因定位和克隆奠定基础.方法:2003-05在中国山东某市发现一遗传性牙釉质发育不全家系,先证者为1名43岁男性牙釉质发育不全患者.该家系现存活3代,共有36名家庭成员.对先证者及其家族进行口腔检查和全身检查,制备牙齿磨片镜下观察,对该患者及其亲属成员进行家系调查,系谱分析,明确可能的遗传方式.结果:①口腔及全身l临床表现:口腔检查可见大量牙石,釉质病变涉及全口牙齿,牙体呈黄褐色,磨耗重,釉质易碎裂剥脱.X射线显示牙釉质密度基本与牙本质相同,髓腔形态未见异常.临床表现符合Witkop 1989年分类中的钙化不全型牙釉质发育.全身系统检查排除系统性疾病.无四环素用药史,家族中无近亲结婚者,附近居民无相似病变.②牙齿磨片观察结果:可见釉丛及釉板明显,且数目增多,表明釉质发育较差.③遗传方式:该家系36名成员,3代中均有患者,共检出遗传性牙釉质发育不全患者13人,其中男7例,女6例,传递方式符合常染色体显性遗传的特点.结论:该家系为常染色体显性遗传性钙化不全型牙釉质发育不全家系,为下一步定位该家系致病基因奠定基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王喜军	四川大学华西口腔医学院关节病科	5	13	2.0	3.0
2	汲平	山东大学口腔医学院修复科	78	572	15.0	19.0
3	郭红梅	山东大学口腔医学院修复科	7	32	3.0	5.0
4	易新竹	四川大学华西口腔医学院关节病科	44	313	10.0	14.0