EDA基因在4个少汗型外胚层发育不全家系中的检测及分析

• 作者: 何芳奇 余慧敏 卢守仪 张笑雨 曾婷雯 陈韵佳 高清平
• 来源期刊: 国际口腔医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 少汗型外胚层发育不全 EDA基因 突变
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 288-293
• 页数: 6页
• 分类号: R780.2
• 字数: 4115字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7518/gjkq.2017.03.008

摘要

目的 对4个少汗型外胚层发育不全家系的EDA基因进行测序分析,研究突变的位置、类型,为临床诊断提供遗传学依据.方法 提取先证者及其亲属的基因组DNA,其中患者5人,无症状者12人,另外抽取100名无先天缺牙家族史的正常成人外周血,提取基因组DNA作为对照,设计EDA基因8个外显子的引物,通过聚合酶链反应和DNA测序的方法与正常序列比对.结果 4个家系的患者均存在EDA基因不同位点的突变,分别为c.466C>T、c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G,携带者存在杂合突变,正常对照不存在以上突变.结论 EDA基因的c.466C>T、c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G突变是导致家系先证者及患者出现少汗型外胚层发育不全的病因.其中,EDA基因的c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G是未报道的新突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高清平	中南大学湘雅医院口腔医学中心口腔修复科	23	115	7.0	9.0
2	卢守仪	中南大学湘雅医院口腔医学中心口腔修复科	2	6	2.0	2.0
6	张笑雨	首都医科大学附属北京口腔医院儿童口腔科	1	3	1.0	1.0
7	何芳奇	中南大学湘雅医院口腔医学中心口腔修复科	2	9	2.0	2.0
8	陈韵佳	中南大学湘雅医院口腔医学中心口腔修复科	1	3	1.0	1.0
9	曾婷雯	中南大学湘雅医院口腔医学中心口腔修复科	2	4	1.0	2.0