X-连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因突变分析及产前诊断

• 作者: 唐萍 李晶 李素萍 金玉霞
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 遗传性疾病,X连锁 外胚层发育不良症,少汗性 EDA基因 突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 临床诊疗
• 页码范围: 740-743
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1|R729
• 语种: 中文
• DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.606

摘要

背景 X-连锁少汗型外胚层发育不良(XL-HED)是一种罕见的遗传性疾病,患者常伴有严重的汗腺分泌异常,但目前临床尚无有效的治疗方法,因此遗传咨询及准确的产前诊断是预防和减少此类患儿出生的有效措施.目的 对一个XL-HED家系进行基因突变分析,为该家系成员提供准确病因诊断、遗传咨询及产前诊断.方法 抽取先证者及与其有血缘关系的家系成员外周静脉血,采用目标芯片捕获高通量测序法进行基因检测,并对突变基因进行Sanger测序验证.在确定家系突变基因位点后,抽取先证者姐姐(孕妇)羊水进行产前诊断.结果 先证者为Ectodysplasin A(EDA)基因半合子突变,突变位点为c.467G>A(p.Arg156His),为已知致病性突变.先证者姐姐为EDA基因杂合突变,但胎儿不存在EDA基因突变,先证者姐姐可以继续妊娠.结论 先证者EDA基因半合子突变是XL-HED的致病性突变,应重视先证者家系成员的基因突变分析和产前诊断,以减少及避免少XL-HED患儿的出生.