无汗/少汗性外胚层发育不良及其眼部表现

• 作者: 刘祖国 张慧
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 无汗/少汗性外胚层发育不良 ED1基因 眼表
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 386-388
• 页数: 3页
• 分类号: R771.3
• 字数: 2888字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-5141.2006.05.021

摘要

无汗/少汗性外胚层发育不良(anhydrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia ,EDA)是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,其致病基因定位于Xq12.2～13.1.EDA的全身临床表型已得到充分研究,但对其眼部损害的描述甚少.本文就EDA的表型、遗传学基础及眼部特殊表现作一综述.