少汗性外胚叶发育不全(HED)家系ED1基因的突变检测

• 作者: 冯海兰 张晓霞 王莹 赵红珊
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 外胚层发育不良症/遗传学 牙缺失 基因 突变
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 419-422
• 页数: 4页
• 分类号: R758.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1671-167X.2003.04.018

摘要

目的:研究少汗性外胚叶发育不全引起先天缺牙的ED1基因突变.方法:对3个少汗性外胚叶发育不全核心家系进行外周血基因组DNA的提取.利用聚合酶链反应、DNA直接测序进行突变检测,进一步采用限制性内切酶酶切验证突变.结果:3个家系中的每位患者均存在ED1基因外显子不同位点的单碱基错义突变,分别为C412G、A1201G和C1375T,其中前两个突变位点是国内外首次报道的.结论:ED1基因的单碱基突变是引起此3个核心家系少汗性外胚叶发育不全的致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王莹	北京大学口腔医学院修复科	68	676	13.0	24.0
2	冯海兰	北京大学口腔医学院修复科	71	911	19.0	25.0
3	张晓霞	北京大学口腔医学院修复科	12	61	4.0	7.0