无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析

• 作者: 张学军 王福喜
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 外胚层发育不良 遗传学 家系
• 年，卷（期）: 2001,（6）
• 所属期刊栏目: 学位论文摘要
• 页码范围: 477
• 页数: 1页
• 分类号: R758.5
• 字数: 689字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2001.06.033

摘要

目的探讨无汗性外胚叶发育不全遗传类型,分析其临床特点.方法采用家系调查及临床检查的方法,对我院门诊收集的5个EDA家系共计35位患者进行临床表现、遗传类型、组织病理、出汗试验及染色体核型分析.结果①家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和Ⅴ中所有患者全部为男性,女性只是隐性携带者,属X 连锁隐性遗传男子型,临床上较为常出现患者的传代方式为女性杂合子与正常男性通婚,儿子中50%发病,女儿50%为携带者,父亲提供的只能为正常基因,母亲为子代提供正常或致病基因的机会各为50%.家系Ⅲ中的患者既有男性,又有女性,男女发病比例接近1∶1,属常染色体显性遗传.②在X连锁隐性遗传家系中,我们首次按照各家的表现不同,又分为X连锁隐性遗传Ⅰ型(眼晴型)和Ⅱ型(牙齿型),其中家系Ⅰ和家系Ⅳ属X连锁隐性遗传Ⅰ型,除表现为汗腺、毛囊缺陷外,还有先天视力障碍,智力低于正常人;家系Ⅱ和家系Ⅴ属X连锁隐性遗传Ⅱ型,除表现为汗腺、毛囊缺陷外,还有先天性缺牙或牙齿发育不全,智力与同龄正常人相同,这也是中国汉族人EDA与国外的不同之处.在常染色体显性遗传家系中,家系Ⅲ的患者均表现为无汗毛或汗毛稀少,身体部分无汗,无其它特殊体征.③X连锁隐性遗传患者的组织病理表现为毛囊、汗腺等皮肤附属器先天性缺失,而常染色体显性遗传患者的组织病理表现为汗腺发育不良,少于正常人,而毛囊先天性缺失.④EDA患者染色体核型均正常 ,为46XY.结论 EDA患者的遗传类型和临床表现多种多样,分析其部分遗传类型和临床特点,可为EDA的发病机制提供线索,更为以后继续研究EDA的致病基因及基因诊断提供基础.