颅骨锁骨发育不全的临床特点

• 作者: 伊鹏 刘丽 周志红 徐爱晶 李秀珍 李翠玲 牛会林 程静
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 颅骨锁骨发育不全 临床特点 诊断 病例报告
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 534-536
• 页数: 3页
• 分类号: R681.1
• 字数: 2006字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11675/j.issn.0253-4304.2018.05.15

摘要

目的 探讨颅骨锁骨发育不全家系的临床特点及诊断方法.方法 报告1家系颅骨锁骨发育不全病例,总结其临床特点及诊断方法.结果 患儿及其父亲均存在矮小、前囟门闭合延迟或不闭合、锁骨发育不全等表现,应用GenCap液相捕获目标基因技术结合第二代测序,发现两者存在Runt相关转录因子2基因的全外显子缺失.确诊为颅骨锁骨发育不全,给予对症治疗.结论 该病比较罕见,临床儿科及口腔医师等应增加对该罕见病临床特点的认识,及早进行诊断及产前干预.