LMNA基因突变致下颌骨锁骨发育不全的临床特征

• 作者: 夏维波 姜艳 李响 李梅 王鸥 邢小平
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 下颌骨锁骨发育不全 A型脂肪代谢障碍 LMNA基因 临床特征
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 347-355
• 页数: 9页
• 分类号: R726.8
• 字数: 6521字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2019.04.004

摘要

目的 报道1例诊断为下颌骨锁骨发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)的患者,并归纳总结MAD的临床特征以及目前报道的与MAD发病相关的LMNA基因突变位点.方法 对1例MAD患者进行病史采集、 体格检查和辅助检查.通过骨病panel测序,并对发现突变的LMNA基因第9外显子进行一代测序验证.检索目前数据库对已报道突变进行总结.结果 患儿,男性,4岁3个月,因"手指杵状改变2年余"于2016年9月就诊.根据患者有锁骨短缩、 颅骨畸形、 囟门未闭合、 身材矮小等表现临床疑诊为颅骨锁骨发育不全,但结合典型的皮肤粗糙、 头发稀疏、 皮下脂肪萎缩、 小颌畸形、 皮肤色素沉着、 四肢末梢呈杵状、 四肢末节骨质溶解等MAD特征,以及基因测序结果,最终诊断为MAD并发A型脂肪代谢障碍.测序发现LMNA第9外显子c.1579C>T和c.1580G>A复合杂合突变,分别导致LMNA基因编码的527位精氨酸错义成半胱氨酸和组氨酸.结论 两处位点的纯合突变病例以往均有报道,c.1579C>T突变表型较重,而该患者临床表现与c.1580G>A突变更相似.总结了LMNA突变致MAD的各突变位点及临床特点,加深了对MAD的认识.