假性软骨发育不全一家系临床特征和COMP基因突变分析

• 作者: 冯烈 卢春婷 宋元宗 张占会 林伟霞 郭丽
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 假性软骨发育不全 COMP基因 突变 分子克隆 儿童
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 遗传性疾病专题
• 页码范围: 937-941
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2013.11.004

摘要

假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)是较罕见的常染色体显性遗传性脊柱骨骺发育不良疾病.该文分析总结一个5岁2月龄PSACH患儿及其父母的临床资料,对COMP基因的所有19个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和直接测序,并对外显子10进行分子克隆明确突变性质.患儿有手指粗短、弓形腿、短肢侏儒、长骨干骺端增宽和脊柱椎体前突等临床及影像学表现,其COMP基因外显子10检出突变c.1048_1116del(p.Asn350_Asp372del).患儿父亲外显子10携带同样突变,但缺乏临床表现.结合临床和影像学特征,通过COMP突变分析明确了PSACH诊断.该文报道的COMP基因突变在PSACH中的不穿透现象属于首次报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0
2	郭丽	暨南大学附属第一医院儿科	26	83	5.0	7.0
3	冯烈	暨南大学附属第一医院内分泌代谢科	82	330	10.0	14.0
4	张占会	暨南大学附属第一医院儿科	15	94	6.0	9.0
5	林伟霞	暨南大学附属第一医院儿科	11	23	3.0	4.0
6	卢春婷	暨南大学附属第一医院内分泌代谢科	10	41	4.0	6.0