软骨发育不良一家系的FGFR3基因突变分析

• 作者: 全庆丽 姜海鸥 张康 黄雪霜
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: 软骨发育不良 成纤维细胞生长因子受体3 N540K IVS13-23突变
• 年，卷（期）: 2012,（13）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1982-1984
• 分类号: R4
• 字数: 2517字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2012.13.050

摘要

目的 探讨一个中国汉族软骨发育不良家系的临床表型及FGFR3基因突变类型,确定其致病原因.方法 在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集和临床检测,并对其中3例患者和3例正常亲属及家系外100例正常对照者采血进行DNA提取,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法对FGFR3基因的第10、13外显子及其部分内含子进行突变检测.结果 该家系中3例患者的临床表现为身材矮小、四肢过短、腰椎前突、头颅增大、前额突出.3例患者在FGFR3基因对应cDNA序列发现C1620A(N540K)杂合突变及第13内含子3′剪接位点上游23 bp处发现一G>A杂合突变,3例正常亲属及家系外100例正常对照者均未发现该两种突变.结论 FGFR3基因的N540K突变是导致该家系软骨发育不良的关键性分子病因,而内含子IVS13-23突变可能加重了患者的病情.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜海鸥		23	52	4.0	6.0
2	黄雪霜	怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室	20	51	4.0	6.0
3	全庆丽	怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室	6	19	3.0	4.0
4	张康		1	4	1.0	1.0