软骨发育不全患者的临床特点及FGFR3基因突变

• 作者: 侯艳芳 夏维波 姜艳 李梅 林园园 王鸥 董进 邢小平
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 软骨发育不全 FGFR3基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 210-214
• 页数: 5页
• 分类号: R681
• 字数: 3763字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2015.03.004

摘要

目的分析4例软骨发育不全（ achondroplasia ， ACH）患者的临床特点并检测成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3， FGFR3）基因突变，了解其突变情况。方法收集诊断为软骨发育不全患者的临床资料，应用聚合酶链反应（ polymerase chain reaction ， PCR）技术扩增患者外周血FGFR3基因和直接测序法分析突变位点。结果4例患者临床表现类似：不成比例性身材矮小、头颅大、四肢短粗、“三叉手”等，影像学资料均符合软骨发育不全的诊断。 FGFR3基因突变分析发现4例患儿均为C.1138 G＞A杂合突变，而患者家属均未发现该突变。结论 FGFR3基因C.1138 G＞A突变是软骨发育不全的主要致病基因，对怀疑为软骨发育不全患者进行FGFR3基因突变检测可帮助明确诊断。