颅骨锁骨发育不全综合征两例及基因突变分析

• 作者: 夏维波 姜艳 张丛 李梅 杜娟 王鸥 邢小平
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 颅骨锁骨发育不全 RUNX2 突变 表型
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 239-245
• 页数: 7页
• 分类号: R681
• 字数: 5021字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2017.03.007

摘要

目的 检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展.方法 对两例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行病史采集、体格检查、实验室和影像学检查.抽取患者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增其致病基因RUNX2的8个外显子片段,进行正反向测序,检测RUNX2基因突变情况.结果 两例颅骨锁骨发育不全综合征患者均具有锁骨发育不良、颅骨畸形、囟门未闭合、牙齿发育异常、身材矮小等典型的CCD临床表现.测序结果发现1例患者RUNX2基因第7外显子存在移码突变c.1126_ 1127delT p.F376S fs*106,翻译提前终止,导致编码的RUNX2蛋白截短;另1例患者RUNX2基因第7外显子发生无义突变c.1123C ＞T p.Q375X,导致其编码蛋白提前终止.结论 发现CCD患者中RUNX2基因两处新突变,丰富了CCD的致病基因突变谱.