颅骨锁骨发育不全(CCD)患者RUNX2基因突变的研究

• 作者: 付东杰 佘文婷 卢怡 彭友俭 李俊
• 来源期刊: 临床口腔医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 颅骨锁骨发育不全(CCD) RUNX2基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 582-585
• 页数: 4页
• 分类号: R681
• 字数: 2399字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-1634.2018.10.003

摘要

目的:对确诊为颅骨锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)的先证者RUNX2基因测序,了解其序列特征,认识CCD分子生物学水平成因,扩充RUNX2基因序列大数据.方法:通过临床症状和X线检查,确诊了1例CCD先证者,抽取该先证者及其家庭成员的外周血进行基因分析.发现该先证者RUNX2基因转录过程中新的突变点,并针对该突变点,采用PCR方法进行基因扩增后,进行基因突变分析.结果:从这例先证者的基因中发现了1个新的突变点——7号外显子上有1种在正常家庭成员中的基因序列中并不存在的新的错义突变(c 895T>C,Y299H).此突变将导致密码子895(p Tyr 299 His)相对应的氨基酸发生变化,即从1个翻译成色氨酸的密码子(TAT)变成了1个翻译成组氨酸的密码子(CAT).结论:首次在1例中国CCD患者中发现7号外显子新的错义突变位点(c 895T>C),补充了CCD疾病相关基因RUNX2变异库.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李俊	武汉大学人民医院口腔科修复科	98	550	13.0	19.0
2	彭友俭	武汉大学人民医院口腔科修复科	56	165	7.0	11.0
3	付东杰	武汉大学人民医院口腔科修复科	7	22	3.0	4.0
4	佘文婷	武汉大学人民医院口腔科修复科	9	1	1.0	1.0
5	卢怡	武汉大学人民医院口腔科修复科	4	5	1.0	2.0