颅骨锁骨发育不良综合征患者RUNX2基因突变检测

• 作者: 梁国健 谢宝仪 轩东英
• 来源期刊: 广东牙病防治
• 学科: 医学
• 关键词: 颅骨锁骨发育不良综合征 RUNX2基因 突变
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 6-10
• 分类号: R681.1
• 语种: 中文

摘要

目的 鉴定4个颅骨锁骨发育不良(eleidoeranial dysplasia,CCD)家系RUNX2基因突变点.方法 采用先证者查证法,对各家系成员进行全身健康状况及口腔专科检查,明确CCD诊断;抽取先证者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因并测序,BLAST同源分析.结果 在4个CCD家系患者中均检测到RUNX2不同的突变位点,家系中健康成员同一位点均为野生型序列,进一步证实RUNX2基因是CCD患者的致病基因.其中家系4的c.475G>C错义突变是此次检测到的新突变位点;家系2的c.673C>T以及家系3的c．1171 C>G突变位点在中国CCD患者中首次检出；家系1的c．674 G>A，R225Q是国外文献报道突变率最高的位点。结论 本研究拓展了国内外CCD基因层次的研究领域，证实RUNX2基因的单倍体不足是CCD的致病原因。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁国健	阳江市人民医院口腔科	15	35	3.0	5.0