锁骨颅骨发育不良家系致病基因突变及蛋白结构变化

• 作者: 丁寅 刘巧荣 季海宁 秦猛 陈红
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 锁骨颅骨发育不全 RUNX2基因 基因突变 蛋白结构
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 308-313
• 页数: 6页
• 分类号: R596
• 字数: 3046字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2014.04.003

摘要

目的：检测一个锁骨颅骨发育不良综合征（ CCD ）家系RUNX2基因突变情况，分析突变体蛋白结构的变化。方法对家系患者进行X线片检查，抽取外周静脉血，提取基因组DNA，采用聚合酶链反应（ PCR）扩增RUNX2基因并测序，对测序结果进行Blast分析。运用Swiss-Model软件预测， SWISS-Pdb、 Ras-Mol浏览器分析突变体蛋白构像。结果 CCD家系患者RUNX2基因编码序列在外显子3发生错义突变c.674 G＞T （p.R225L）。蛋白结构预测分析显示，突变体蛋白由于亲水性精氨酸为疏水性的亮氨酸所替代，引起分子内部分氢键基团丢失以及分子表面静电势能改变。结论 RUNX2基因c.674G＞T （p.R225L）杂合突变是该家系发病的分子基础，氨基酸序列的改变对蛋白质的空间结构产生影响。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁寅	第四军医大学口腔医学院正畸科	193	1342	18.0	24.0
2	季海宁	第四军医大学口腔医学院正畸科	3	4	1.0	2.0
3	秦猛	甘肃省人民医院口腔矫形科	12	44	3.0	6.0
4	刘巧荣	甘肃省人民医院口腔矫形科	10	59	4.0	7.0