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进行性骨干发育不良症临床特点及致病基因突变1例家系研究
进行性骨干发育不良症临床特点及致病基因突变1例家系研究
作者:
吕芳
夏维波
姜艳
宋玉文
徐晓杰
李梅
李路娇
王鸥
邢小平
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
进行性骨干发育不良症
TGFB1基因突变
摘要:
目的分析进行性骨干发育不良症(progressive diaphyseal dysplasia, PDD)临床特点和致病基因TGFB1的突变类型.方法纳入1例自幼起病男童,主要表现为步态摇摆,采集患儿病史,测量骨骼相关生化指标及骨密度,完善骨骼影像学检查.采用直接Sanger测序法检测患儿及其父母TGFB1基因突变.结果患儿血清I型胶原C端肽β降解产物(β-C-terminal telopeptide of type I collagen, β-CTX)水平升高,碱性磷酸酶水平正常,骨密度显著降低(股骨颈0.406 g/cm2, Z值-3.9;腰椎2-4 0.490 g/cm2,Z值-0.4).骨骼X线片提示患儿四肢长骨骨皮质局部增厚、硬化,骨小梁粗乱,骨髓腔狭窄,颅底及骨盆局部骨质增厚、硬化.基因检测提示患儿存在TGFB1第4外显子c. 652C>T (p. R218C)杂合错义突变,父母均未发现携带该突变.给予患儿糖皮质激素治疗,目前随访观察中.结论骨转换增快,骨皮质局部增厚、硬化,骨小梁粗乱,相应髓腔狭窄是PDD的典型临床特点.TGFB1基因c. 652C>T (p. R218C)突变是PDD致病原因之一.对PDD表型及致病分子机制的研究,有助于加深对此罕见骨骼疾病的认识.
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突变
内容分析
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内容分析
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文献信息
篇名
进行性骨干发育不良症临床特点及致病基因突变1例家系研究
来源期刊
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
学科
医学
关键词
进行性骨干发育不良症
TGFB1基因突变
年,卷(期)
2018,(1)
所属期刊栏目
临床研究
研究方向
页码范围
78-84
页数
7页
分类号
R681
字数
3709字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1674-2591.2018.01.012
五维指标
传播情况
被引次数趋势
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(/年)
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引文网络
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参考文献
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进行性骨干发育不良症
TGFB1基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
主办单位:
中国医学科学院
中国医学科学院北京协和医院
出版周期:
双月刊
ISSN:
1674-2591
CN:
11-5685/R
开本:
大16开
出版地:
北京东城帅府园1号(北京协和医院内)
邮发代号:
80-743
创刊时间:
2008
语种:
chi
出版文献量(篇)
989
总下载数(次)
2
总被引数(次)
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