TRPV4基因突变导致Kozlowski型脊柱干骺端发育不良病一例家系研究

• 作者: 何进卫 傅文贞 汪纯 程健豪 章振林
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Kozlowski型脊柱干骺端发育不良 TRPV4基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 160-165
• 页数: 6页
• 分类号: R681
• 字数: 3472字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2018.02.010

摘要

目的 Kozlowski型脊柱干骺端发育不良(Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia,SMDK)是一种罕见的常染色显性遗传病.本文报道了1例SMDK患者家系的临床特征,并进行致病基因突变检测,同时复习相关文献.方法 1例SMDK先证者及其患病母亲及5例健康家庭成员,外周血抽提基因组DNA进行瞬时感受器电位离子通道亚家族蛋白4编码基因(transient receptor potentialcation channel subfamily V member 4,TRPV4) 16个外显子Sanger测序,并以100名健康志愿者作为基因突变分析的对照.同时对先证者和其母亲进行体格,生化及放射学检查.结果 先证者及其母亲临床表现为髋内翻畸形,膝外翻畸形,脊柱侧弯且伴有干骺端的改变.Sanger测序显示TRPV4基因(c.1781G＞A)杂合突变,其他家族成员及健康对照者均未发现相同突变.结论 本研究发现的TRPV4基因1 1号外显子错义突变(c.1781G＞A)为该家系致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何进卫	上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科	6	24	2.0	4.0
2	章振林	上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科	75	390	11.0	18.0
3	汪纯	上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科	10	126	3.0	10.0
4	傅文贞	上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科	5	22	2.0	4.0
5	程健豪	上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科	1	1	1.0	1.0