颅骨干骺端发育不良1例

• 作者: 耿英楠 韦敏
• 来源期刊: 组织工程与重建外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 颅骨干骺端发育不良 颅骨增生硬化 干骺端增宽 颅面部畸形
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报道
• 页码范围: 208-211
• 页数: 4页
• 分类号: R726.2
• 字数: 3524字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-0364.2017.04.009

摘要

颅骨干骺端发育不良(Craniometaphyseal dysplasia,CMD)是一种罕见的遗传性骨发育不良性疾病,其特点是颅面骨进行性增生硬化,伴管状骨干骺端骨质异常增宽.该病的遗传方式有两种:常染色体显性遗传(AD,OMIM#123000)和常染色体隐性遗传(AR,OMIM #218400).本文报道了1例以颅面部先天畸形和听力丧失为特征的7岁男性CMD患者,属于常染色体显性遗传,遗传学检查证实其为ANKH基因突变导致.