迟发性脊柱骨骺发育不良的临床诊断及SEDL基因突变分析

• 作者: 刘怀成 周学瀛 夏维波 姜艳 孙静 孟迅吾 李梅 王鸥 聂敏 胡莹莹 赵真 邢小平
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 迟发性脊柱骨骺发育不良 SEDL基因 TRAPPC2基因 突变
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 7-11
• 分类号: R596
• 字数: 3167字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2012.01.002

摘要

目的 分析1个迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)家系的临床特征,检测其致病基因SEDL的突变类型.方法 1个3代累及4例患者的中国人SEDT家系纳入本研究.根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查诊断先证者及患者为SEDT,采用PCR及直接测序法进行SEDL基因突变检测.结果 该家系的所有4名受累者均为男性,表现为颈短、短躯干型个矮、遗传方式符合X染色体连锁隐性遗传.SEDL基因分析表明在男性受累患者中第4外显子存在c.127_ 135delCATGCTGCT半合子突变,而女性携带者基因型为杂合子.结论 在中国人SEDT家系中发现了SEDL上的新缺失突变c.127_ 135delCATGCTGCT.