多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因突变的研究

• 作者: 刘晓梅 姜俊 王岳平 王立 王阳 麻宏伟
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 生物学
• 关键词: 多发性骨骺发育不良 软骨寡聚物基质蛋白 聚合酶链反应 单链构象多态性
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 143-145
• 页数: 3页
• 分类号: Q344
• 字数: 2334字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0258-4646.2003.02.017

摘要

目的: 探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多发性骨骺发育不良的10例患者,其10名父母及30名正常对照进行COMP基因第10,13和14外显子区域突变分析.结果:正常对照SSCP分析均表现为相同带型.1例散发重型患者COMP基因外显子14区检测到单链泳动变位,测序结果显示第14内含子的近5′端存在纯合性G→A变异.结论:该变异可能是一种新型点突变,与患儿临床表型有关,也可能是COMP基因第14内含子中的一种单核苷酸多态.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麻宏伟	中国医科大学附属第二医院中心实验室	104	485	11.0	16.0
2	王阳	中国医科大学附属第二医院中心实验室	47	367	12.0	16.0
3	刘晓梅	中国医科大学附属第二医院中心实验室	39	163	8.0	10.0
4	姜俊	中国医科大学附属第二医院中心实验室	7	37	4.0	6.0
5	王岳平	中国医科大学附属第二医院中心实验室	16	73	6.0	8.0
6	王立	东北输变电集团中心医院检验科	1	6	1.0	1.0