多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断

• 作者: 兰风华 廖娟 汤莹 郑德柱 郭小艳
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 外生骨疣,多发性遗传性 EXT1基因 突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 906-909
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-167X.2013.06.017

摘要

目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断.方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先证者的基因型后取羊水进行产前诊断.结果:先证者EXT1基因存在1476_1477delTC杂合缺失突变,其父亲部分细胞存在相同突变;先证者母亲及其父亲的11名同胞未见EXT1基因突变.胎儿携带有1476_ 1477delTC杂合缺失突变.结论:建立了对HMO进行基因诊断和产前诊断的方法,并成功应用于一个HMO家系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	兰风华	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	88	314	9.0	12.0
2	郑德柱	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	28	124	6.0	10.0
3	汤莹	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	2	9	2.0	2.0
4	郭小艳	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	4	11	3.0	3.0
5	廖娟	南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心	7	15	3.0	3.0