产前诊断在减少出生缺陷中的价值探讨

• 作者: 丁忠英 沈国松 薛建英
• 来源期刊: 浙江临床医学
• 关键词: 产前诊断 出生缺陷 疑难病例
• 年，卷（期）: 2016,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1625-1627
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨产前诊断在减少出生缺陷中的价值.方法 回顾性分析2012年1月至2013年12月产前诊断孕妇的临床资料.结果 40332例孕妇进行早孕期B超筛查及中孕期血清学筛查,其中2200例做产前诊断.在知情同意的情况下选择羊水染色体或高分辨超声检查,确诊发育缺陷数314例(0.78％),缺陷种类按发病频率依次为多发畸形(16.86/万)、中枢神经系统畸形(15.87/万)、颜面部畸形(10.91/万).会诊病例中311例及时终止妊娠;其余3例患者采纳会诊意见继续妊娠,产后随访中2例轻度侧脑室扩张患儿积水自然消退、l例单侧肾缺如患儿,预后良好.结论 产前诊断作为出生缺陷的Ⅱ级预防,有效避免严重畸形儿的出生,对提高我国人口素质有重要意义.