EXT2基因突变引起的多发性骨软骨瘤的遗传学及表型分析

• 作者: 丁红珂 王一鸣 袁萍 裴元元 钟良英 黄玮俊
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 外生骨疣,多发性遗传性 基因,EXT1 基因,EXT2 de novo突变
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 980-984
• 分类号: R363
• 字数: 3034字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4718.2011.05.028

摘要

目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变.方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序.在50个正常对照中进行新发现突变位点的PCR测序分析,以排除多态性.结果:家系1的先证者检测到1个EXT2基因的已知突变c.668G>C(p.Arg223Pro),该错义突变使精氨酸变成脯氨酸;家系2的先证者于EXT2基因中检测到1个国际数据库中尚未报道的新突变c.950delT(p.Phe317SerfsX15),患者父母均未检测到此突变,故此突变为一个de novo突变.该突变引起开放阅读框架移位,提前引入终止密码子,导致蛋白质分子的截断,即部分exostosin结构域和全部glyco-transf-64结构域的丢失.结论:本文发现的EXT2基因的新生及已知突变是引起本研究中多发性骨软骨瘤患者发病的分子机制,可用于临床的分子诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄玮俊	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	13	38	3.0	5.0
2	王一鸣	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	19	64	6.0	7.0
3	袁萍	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	11	55	4.0	7.0
4	钟良英	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	12	74	6.0	8.0
5	丁红珂	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	2	15	2.0	2.0
6	裴元元	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	3	29	3.0	3.0