多发性骨性连接综合征大家系的临床观察及遗传学研究

• 作者: 丁晓毅 吴晓林 张海国 徐建强 徐汪洋 杨江民 王铸钢 袁文涛 顾鸣敏 黄薇
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 多发性骨性连接综合征 家系分析 全基因组扫描 连锁分析 遗传异质性
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 117-121
• 分类号: R681.1
• 字数: 3635字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征.方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因.结果:排除由NOG和GDF5基因突变导致的SYNS1和SYNS2型,发现1个新的SYNS致病基因位点.结论:SYNS存在一种新的遗传异质性,该致病基因定位于13q12.